W  Polsce zdiagnozowanych jest ok. 73 osoby z chorobą Fabry’ego, ale szacuje się, że liczba chorych jest znacznie większa. Z inicjatywy Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego w Centrum Prasowym Polskiej Agencji Prasowej (13 czerwca br.) odbyła się debata poświęcona sytuacji osób z tą chorobą – wrodzoną wadą genetyczną ludzkiego metabolizmu, która nieleczona powoduje wielonarządowe zmiany m.in. w obrębie układu pokarmowego, nerwowego, moczowego oraz układu krążenia. Ideą spotkania było ogłoszenie wyników raportu „Sytuacja chorych na chorobę Fabry’ego w Polsce”, w opracowaniu Health Economics Consulting oraz PEX PharmaSequence (Stanisław Nowak, Rafał Zyśk, Warszawa, czerwiec 2018).

W debacie podkreślano potrzebę zapewnienia pacjentom dostępu do nowoczesnego leczenia enzymatycznej terapii zastępczej, która hamuje rozwój choroby i  pozwala zachować  sprawność. Choroba Fabry’ego to jedna z ultrarzadkich, metabolicznych chorób genetycznych. Osoby dotknięte tym schorzeniem rodzą się z nieprawidłową budową genu odpowiedzialnego za produkcję alfa-galaktozydazy (alfa-GAL) – enzymu, który w ludzkim organizmie odpowiada za rozkład substancji lipidowych. Jego niedobór sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą się szkodliwe produkty metabolizmu – globotriaozyloceramid (GL-3 lub Gb3), które zatruwają organizm, a także uszkadzają narządy wewnętrzne, m.in. serce, nerki i mózg. Większość chorych doświadcza też zaburzeń termoregulacji ciała, które powodują przegrzewanie organizmu, i charakterystycznego dla choroby bólu kończyn o różnym nasileniu. Wraz z rozwojem objawów choroby pacjenci zmagają się z coraz większą niewydolnością nerek, chronicznym zmęczeniem, udarami mózgu oraz zaburzoną pracą serca. To właśnie incydenty sercowo-naczyniowe (m.in. udar mózgu, zawał serca, migotanie komór) są najbardziej niebezpieczne dla życia chorego i stanowią najczęstszą przyczynę śmiertelności w chorobie Fabry’ego.

„Pierwsze symptomy choroby można zauważyć już u kilkuletniego dziecka, jednak są one często błędnie interpretowane jako dolegliwości reumatyczne bądź kardiologiczne. Z tego względu pacjenci cierpiący na chorobę Fabry’ego, zanim wreszcie uzyskają właściwe rozpoznanie, szukają pomocy u różnych specjalistów: neurologów, reumatologów, kardiologów, czy nefrologów. Czasem potwierdzenie choroby u innego członka rodziny jest wskazaniem do wykonania badań i postawienia diagnozy kolejnych krewnych. Jedyną szansą dla chorych jest włączenie leczenia enzymatyczną terapią zastępczą już na etapie wystąpienia pierwszych objawów choroby Fabry’ego. W przeciwnym wypadku może z czasem dojść do poważnego i nieodwracalnego uszkodzenia narządów, a nawet do ich całkowitej niewydolności, prowadzącej do śmierci” – mówi dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha, specjalista z dziedziny chorób wewnętrznych z II Katedry Chorób Wewnętrznych, Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego.

Enzymatyczna terapia zastępcza polega na dożylnym stosowaniu rekombinowanego analogu naturalnego enzymu. Jak wykazały badania kliniczne, zmniejsza on stężenie szkodliwych substancji lipidowych w osoczu oraz złogów w nerkach i innych narządach oraz korzystnie wpływa na ból neuropatyczny i zaburzenia potliwości u chorych. Leczenie jest obecnie refundowane w 27 krajach Unii Europejskiej, w tym m.in. w Niemczech i Czechach. Wszystkie składane w Polsce wnioski o objęcie terapii refundacją nie uzyskały pozytywnej opinii organów decyzyjnych.  

Obecnie dostęp do terapii mają jedynie osoby zakwalifikowane do tzw. programów leczenia charytatywnego, które są prowadzone przez producentów leków. Pacjenci ci  nie mają  jednak pewności, jak długo potrwa charytatywne finansowanie terapii. Wielu nowo zdiagnozowanych pacjentów, w tym również dzieci, u których choroba nie spowodowała jeszcze trwałych zmian – nie ma szans na dostęp do ratującego życie leczenia.

W efekcie działań Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego, przy wsparciu firmy Shire Sp. z o.o., powstał raport „Sytuacja chorych na chorobę Fabry’ego w Polsce”. Celem opracowania jest ocena trudności  w dostępie do leczenia chorych na chorobę Fabry’ego w świetle aktualnych rekomendacji klinicznych oraz standardu leczenia finansowanego w innych krajach Unii Europejskiej.

Prezentacja wyników raportu „Sytuacja Chorych na chorobę Fabry’ego w Polsce” stała się jednym z powodów do zorganizowania debaty i podjęcia dyskusji eksperckiej na temat problemów osób z chorobą Fabry’ego oraz działań na rzecz zapewnienia polskim pacjentom nowoczesnych standardów leczenia, dostępnych i refundowanych w 27 krajach Unii Europejskiej.