Kwiecień to miesiąc budowania świadomości o chorobie Fabry’ego – rzadkiej chorobie  genetycznej, która nieleczona prowadzi do poważnych uszkodzeń serca, nerek i mózgu. Jak podaje Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego, aktualnie jest w nim zrzeszonych 65 pacjentów, ale liczba chorych może być wielokrotnie większa. Prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii  metabolicznej z Instytutu Matki i Dziecka, podkreśla, że problemy związane z rozpoznaniem tej choroby wynikają z jej niespecyficznych objawów.

"Pierwsze, w dodatku niecharakterystyczne dolegliwości związane z występowaniem choroby Fabry’ego  ujawniają się u dzieci dopiero w wieku 6-7 lat, nie ma więc możliwości, by wykryć chorobę tuż po urodzeniu, np. za pomocą badań przesiewowych noworodków. Najczęściej dolegliwości związane z chorobą Fabry’ego mylone są z typowymi objawami schorzeń reumatycznych czy też kardiologicznych" – mówi prof. Sykut-Cegielska.

Ze stworzonego przez Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego raportu pt. „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci” wynika, że niespecyficzne symptomy choroby mają wpływ na czas jej rozpoznania, z tego też powodu ponad 70% pacjentów na właściwą diagnozę czekało dłużej niż 5 lat.

Prof. Jolanta Sykut-Cegielska wyjaśnia, że  choroba Fabry’ego spowodowana jest zmianą w  genie odpowiedzialnym za produkcję alfa-galaktozydazy, tj. jednego z wielu enzymów lizosomalnych występujących w ciele człowieka. Jego niedobór sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą  się nierozłożone substancje tłuszczowe. 

Dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha, specjalista chorób wewnętrznych ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie, podkreśla natomiast, że obok zaburzeń termoregulacji ciała, jednym z najbardziej charakterystycznych objawów choroby Fabry’ego jest intensywny ból.

"Pacjenci często mówią, że nie przypominają sobie dnia, kiedy nie odczuwali żadnego bólu.  Ból  towarzyszy im od najmłodszych lat.  Dodatkowo organizm osoby z chorobą Fabry’ego praktycznie nie wydziela potu, a co za tym idzie nie posiada funkcji chłodzenia się, co jeszcze bardziej potęguje ból, szczególnie podczas upalnych dni lub w czasie wzmożonego wysiłku fizycznego" – mówi dr Stanisława Bazan-Socha.

Prof. Jolanta Sykut-Cegielska zaznacza z kolei, że ból, którego doświadczają pacjenci może trwać od kilku minut do kilku dni i jest nie tylko intensywny, ale i odporny na standardowo stosowane leki przeciwbólowe. Z raportu „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci” wynika, że to właśnie silny, promieniujący ból utrudnia codziennie funkcjonowanie aż u 75% respondentów.

Inne symptomy choroby to czerwonawo-purpurowa wysypka skórna czy związane z niedokrwieniem narządów zaburzenia ze strony układu pokarmowego. Dotyczą one 66% badanych pacjentów.   

Dostęp do leczenia

Leczenie enzymatyczną terapią zastępczą polega na uzupełnieniu za pomocą kroplówki brakującego enzymu. W ten sposób terapia hamuje postęp choroby. Polska, mimo wieloletnich starań pacjentów oraz lekarzy, jest jedynym krajem Unii Europejskiej, w którym chorzy nie mają dostępu do refundowanego leczenia.

Według raportu „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci” uzyskanie refundacji jest jedną z najpilniejszych potrzeb chorych. 37% respondentów nie ma i nie planuje posiadania potomstwa w obawie przed przekazaniem dziedzicznej choroby, której leczenie jest u nas nieosiągalne. 49% badanych w wyniku postępu choroby musiało zrezygnować z ważnych dla siebie planów, a 58% przyznaje, że choroba negatywnie wpłynęła na ich sytuację materialną.