Dokładna liczba osób cierpiących w Polsce na rdzeniowy zanik mięśni nie jest znana. Szacuje się ją na 400-800. Znacznie więcej jest osób obciążonych mutacją genu odpowiedzialnego za rozwój tej choroby. Bez względu na liczby, rdzeniowy zanik mięśni – SMA (spinal muscular atrophy) to najczęstsza genetycznie uwarunkowana przyczyna śmierci niemowląt i małych dzieci. Do niedawna dla chorych na SMA nie było ratunku, możliwe było jedynie leczenie objawowe. Od grudnia 2016 w USA, a od czerwca br. w Unii Europejskiej dostępny jest pierwszy lek, który skutecznie pomaga śmiertelnie chorym pacjentom. Trwają badania nad kolejnymi lekami. 

Rdzeniowy zanik mięśni rozwija się na skutek uszkodzenia genu odpowiedzialnego za tworzenie w komórkach specjalnego białka o nazwie SMN (survival of motor neuron), regulującego funkcje neuronów motorycznych – neuronów ruchowych rdzenia kręgowego, przekazujących impulsy z mózgu do mięśni. Im niższy poziom tego białka, tym ostrzejsze są objawy SMA. Szacuje się, że taką mutację genetyczną ma w Polsce jedna na 35–40 osób. Jeśli oboje rodzice są nią obarczeni, ryzyko wystąpienia choroby u dziecka wynosi 25%. Osoby, które odziedziczyły mutację po jednym z rodziców, są tylko jej nosicielami, nieświadomymi zagrożenia dla swojego potomstwa.

Na skutek zamierania neuronów motorycznych w rdzeniu kręgowym mięśnie stopniowo słabną i ostatecznie zanikają. SMA może objawić się w każdym wieku. U dzieci jednak choroba przebiega bardzo gwałtownie. Szybko słabną wszystkie mięśnie, również przełyku i płuc. U starszych dzieci i dorosłych postęp choroby jest na ogół łagodniejszy, ale także nieunikniony.

Wyróżnia się cztery podstawowe typy (postaci) SMA, o takim samym podłożu genetycznym:

SMA1, zwany dawniej chorobą Werdniga-Hoffmanna; objawy choroby widoczne są już w pierwszych tygodniach lub miesiącach życia. Dziecko jest bardzo słabe, ma osłabiony nawet płacz, męczy je ssanie i połykanie, nie jest w stanie unieść głowy i nigdy nie będzie samodzielnie siedzieć. Większość dzieci, u których SMA wystąpi tak wcześnie, umiera przed ukończeniem 2. r.ż.

SMA2 – postać, w której dzieci na początku rozwijają się w miarę prawidłowo, są zdolne siedzieć bez podparcia, lecz nie udaje im się samodzielnie chodzić. W końcu osłabienie mięśni staje się bardzo widoczne. Ryzyko bardzo wczesnej śmierci dziecka jest niższe niż w typie SMA1, jednak dziecko wymaga stałej, specjalistycznej opieki.

SMA3, nazwany wcześniej chorobą Kugelberg-Welander, to typ objawiający się zwykle przed 3. r.ż. Nim to nastąpi, dziecko z reguły potrafi już chodzić. Wkrótce jednak zaczyna mieć z tym coraz większy problem, przewraca się i ostatecznie musi korzystać z wózka inwalidzkiego oraz innego specjalistycznego sprzętu.

SMA4, w którym objawy pojawiają się powoli i dopiero w życiu dorosłym, na ogół ok. 30. r.ż. Często choroba ogranicza się tylko do niedowładu nóg.

Każdy chory z rdzeniowym zanikiem mięśni, bez względu na rokowania, wymaga wielospecjalistycznej opieki i rehabilitacji. W cięższej postaci niezbędni są również pulmonolog i anestezjolog. Nad prawidłowym żywieniem wszystkich pacjentów powinien z kolei czuwać dietetyk. Lekarzem prowadzącym jest neurolog (neurolog dziecięcy), drugim niezbędnym – ortopeda.

W latach 2005-2007 opracowano Międzynarodowe Standardy Opieki w SMA (The Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy). Nad zaleceniami dotyczącymi kompleksowej opieki nad pacjentami z rdzeniowym zanikiem mięśni pracował zespół kilkudziesięciu ekspertów pod kierunkiem prof. Thomasa Sejersena z uniwersytetu w Sztokholmie. Wytyczne są okresowo modyfikowane. W Polsce nie mają mocy obowiązującej, lecz o ich upowszechnienie zabiegają lekarze opiekujący się pacjentami z SMA oraz Fundacja SMA, założona w 2013 r. przez rodziców chorych dzieci.

Nadzieja dla wszystkich chorych

Do niedawna istniało jedynie leczenie objawowe. Od tego roku dostępny jest jednak pierwszy lek działający przyczynowo: zwiększający poziom białka SMN w komórkach organizmu. W grudniu 2016 r. w USA, w czerwcu 2017 r. w Unii Europejskiej, następnie w Japonii i Kanadzie zarejestrowano w trybie przyspieszonym nusinersen (nazwa handlowa to Spinraza). Lek został dopuszczony do stosowania we wszystkich postaciach SMA, w pierwszej kolejności podaje się go jednak dzieciom z SMA1, dla których jest on lekiem ratującym życie. We Francji podawany jest w SMA 1 i SMA 2, w USA i wielu innych krajach wdrożono go od razu do leczenia wszystkich typów choroby. Możliwie szeroki dostęp do leku, jeszcze przed jego formalnym dopuszczeniem do obrotu, zapewniła nieodpłatnie produkująca go firma Biogen w ramach Programu Rozszerzonego Dostępu do Leku. Jak dotąd objęto nim ok. 550 chorych na SMA1 w 17 krajach. W Polsce, za zgodą Ministra Zdrowia, leczonych jest 30 maleńkich pacjentów w trzech ośrodkach – Warszawie, Katowicach i Gdańsku.

Nusinersen radykalnie zmniejsza ryzyko zgonu. Pozwala także na rozwój motoryczny dziecka. W fazie klinicznej są również badania nad kilkoma innymi lekami mogącymi odwrócić los chorych na rdzeniowy zanik mięśni.