Rodzinna hipercholesterolemia (FH) jest najbardziej powszechnie występującym monogenowym zaburzeniem gospodarki lipidowej, które prowadzi do przedwczesnych schorzeń naczyń wieńcowych oraz znacznie podwyższa ryzyko chorób sercowo-naczyniowych (CVD) i zawału serca. Wczesną opieką specjalistyczną powinni być objęci pacjenci ze zdiagnozowaną FH oraz dzieci z utrzymującym się stężeniem cholesterolu całkowitego powyżej 250 mg/dl, cholesterolu LDL-C powyżej 160 mg/dl, triglicerydów na czczo powyżej 500 mg/dl w dwóch testach (lub 750 mg/dl w jednym teście) albo w przypadku wielu czynników ryzyka (cukrzyca, współwystępowanie nadciśnienia i dyslipidemii).